Si bien se encontraba casi completo desde hace décadas, los científicos aseguran que, finalmente, lograron terminar de decodificar el genoma humano, el conjunto de instrucciones para construir y mantener a un ser humano.
Ese plan genético, según declararon los participantes del estudio publicado este jueves en la revista Science, quedó ensamblado en forma completa. Un equipo internacional describió la primera secuenciación de un genoma humano completo. El esfuerzo anterior, celebrado en todo el mundo, estaba incompleto porque las tecnologías de secuenciación de ADN de la época no podían leer ciertas partes del mismo. Incluso después de las actualizaciones, faltaba alrededor del 8% del genoma.
“Algunos de los genes que nos hacen únicamente humanos estaban en realidad en esta ‘materia oscura del genoma’ y se pasaron por alto por completo”, dijo Evan Eichler, investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. “Tomó más de 20 años, pero finalmente lo logramos”, subrayó.
Muchos, incluidos los propios alumnos de Eichler, pensaron que ya se había terminado. “Estaba enseñándoles y me dijeron: ‘Espera un momento. ¿No es esta como la sexta vez que han declarado la victoria? Dije: ‘No, esta vez realmente, ¡realmente lo hicimos!
Los científicos dijeron que esta imagen completa del genoma le dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al mismo tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las enfermedades neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.